एचएच, या बॉम्बे ब्लड ग्रुप, एक दुर्लभ रक्त प्रकार

एचएच, या बॉम्बे ब्लड ग्रुप, एक दुर्लभ ब्लड ग्रुप है। इस रक्त फेनोटाइप की खोज सबसे पहले 1952 में डॉ. वाई.एम. भेंडे द्वारा बॉम्बे में की गई थी। यह ज्यादातर भारतीय उपमहाद्वीप और मध्य पूर्व के कुछ हिस्सों जैसे ईरान में पाया जाता है। 

लेकिन बच्चे का ब्लड ग्रुप बहुत ही दुर्लभ होता है। उनका रक्त ओ, ए, बी, या एबी नहीं है, बल्कि एक विशेष प्रकार (एचएच) कहा जाता है - एक दुर्लभ जिसे पहली बार 1952 में बॉम्बे में खोजा गया था, और इसलिए इसे बॉम्बे ब्लड नाम दिया गया। 

अध्ययन में बॉम्बे फेनोटाइप की घटना 0.002% या 51,924 में 1 थी। बॉम्बे फेनोटाइप के रूप में पहचाने गए तीन मामलों (मरीजों) में से एक बॉम्बे ओह, आरएच नेगेटिव था। पहली बार में दो मामले छूट गए थे और एक मामले में वास्तव में आधान की आवश्यकता नहीं थी। 

कोकेशियान में बॉम्बे फेनोटाइप अत्यंत दुर्लभ है, जिसमें 250,000 में 1 की घटना होती है। जब बॉम्बे फेनोटाइप वाले व्यक्तियों को रक्त आधान की आवश्यकता होती है, तो वे किसी अन्य बॉम्बे रक्त समूह से केवल ऑटोलॉगस रक्त या रक्त प्राप्त कर सकते हैं। 

बॉम्बे ब्लड ग्रुप एक दुर्लभ रक्त समूह है, इस समूह के फेनोटाइप में लाल कोशिका झिल्ली पर एच एंटीजन की कमी होती है और सीरम में एंटी-एच होता है। यह किसी भी ए, बी या एच एंटीजन को उनकी लाल कोशिकाओं या अन्य ऊतकों पर व्यक्त करने में विफल रहता है। मानव एच / एच आनुवंशिक बहुरूपता का अस्तित्व सबसे पहले भेंडे एट अल द्वारा स्थापित किया गया था। 

सबसे दुर्लभ रक्त प्रकार क्या है?

1. एबी-नकारात्मक (. 6 प्रतिशत)

2. बी-नकारात्मक (1.5 प्रतिशत)

3. एबी पॉजिटिव (3.4 फीसदी)

4. ए-नकारात्मक (6.3 प्रतिशत)

5. ओ-नकारात्मक (6.6 प्रतिशत)

6. बी-पॉजिटिव (8.5 प्रतिशत)

7. ए-पॉजिटिव (35.7 प्रतिशत)

8. ओ-पॉजिटिव (37.4 प्रतिशत) 

एचएच ब्लड ग्रुप

एचएच, या बॉम्बे ब्लड ग्रुप, एक दुर्लभ रक्त प्रकार है। यह रक्त फेनोटाइप पहली बार बॉम्बे में 1952 में डॉ। वाई। एम। भेंडे द्वारा खोजा गया था। यह ज्यादातर भारतीय उप-महाद्वीप (भारत, बांग्लादेश और पाकिस्तान) और मध्य पूर्व के कुछ हिस्सों जैसे ईरान में पाया जाता है। 

रक्त आधान के साथ समस्या

बॉम्बे फेनोटाइप वाले पहले व्यक्ति का रक्त प्रकार था जो अन्य रक्त प्रकारों पर प्रतिक्रिया करता था जिस तरह से पहले कभी नहीं देखा गया था। सीरम में एंटीबॉडी थे जो सामान्य एबीओ फेनोटाइप के सभी लाल रक्त कोशिकाओं पर हमला करते थे। लाल रक्त कोशिकाओं में सभी एबीओ रक्त समूह प्रतिजनों की कमी और एक अतिरिक्त प्रतिजन होता है जो पहले अज्ञात था। 

दुर्लभ बॉम्बे फेनोटाइप (एचएच) वाले व्यक्ति एच एंटीजन (जिसे पदार्थ एच भी कहा जाता है) व्यक्त नहीं करते हैं, एंटीजन जो रक्त समूह ओ में मौजूद है। नतीजतन, वे ए एंटीजन (जिसे पदार्थ ए भी कहा जाता है) या बी एंटीजन ( पदार्थ बी) उनकी लाल रक्त कोशिकाओं पर, ए और बी रक्त-समूह जीन के जो भी एलील हो सकते हैं, क्योंकि ए एंटीजन और बी एंटीजन एच एंटीजन से बने होते हैं। इस कारण से जिन लोगों के पास बॉम्बे फेनोटाइप है, वे एबीओ रक्त समूह प्रणाली के किसी भी सदस्य को लाल रक्त कोशिकाओं का दान कर सकते हैं (जब तक कि कुछ अन्य रक्त कारक जीन, जैसे कि आरएच, असंगत नहीं है), लेकिन वे एबीओ रक्त के किसी भी सदस्य से रक्त प्राप्त नहीं कर सकते हैं। समूह प्रणाली (जिसमें हमेशा एक या अधिक ए, बी या एच एंटीजन होते हैं), लेकिन केवल अन्य लोगों से जिनके पास बॉम्बे फेनोटाइप है। 

रक्त प्राप्त करना जिसमें एक एंटीजन होता है जो रोगी के अपने रक्त में कभी नहीं रहा है, एक काल्पनिक रिसीवर की प्रतिरक्षा प्रणाली के कारण प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया का कारण बनता है जो न केवल एंटीजन ए और बी के खिलाफ, बल्कि एच एंटीजन के खिलाफ भी इम्युनोग्लोबुलिन का उत्पादन करता है। संश्लेषित सबसे आम इम्युनोग्लोबुलिन आईजीएम और आईजीजी हैं। ऐसा लगता है कि बॉम्बे माताओं की गैर-बॉम्बे संतानों में नवजात शिशु के हेमोलिटिक रोग की कम आवृत्ति में इसकी बहुत महत्वपूर्ण भूमिका है। 

रक्त आधान के दौरान किसी भी जटिलता से बचने के लिए, बॉम्बे फेनोटाइप व्यक्तियों का पता लगाना बहुत महत्वपूर्ण है, क्योंकि एबीओ रक्त समूह प्रणाली के लिए सामान्य परीक्षण उन्हें समूह ओ के रूप में दिखाएंगे। चूंकि एंटी-एच इम्युनोग्लोबुलिन पूरक कैस्केड को सक्रिय कर सकते हैं, यह लाल रक्त कोशिकाओं के लसीका की ओर ले जाएगा, जबकि वे अभी भी संचलन में हैं, एक तीव्र हेमोलिटिक आधान प्रतिक्रिया को उत्तेजित करता है। यह, निश्चित रूप से, तब तक रोका नहीं जा सकता जब तक कि इसमें शामिल लैब टेक्नोलॉजिस्ट बॉम्बे ब्लड ग्रुप के अस्तित्व से अवगत न हो और इसके परीक्षण के साधन न हों। 

घटना

यह बहुत ही दुर्लभ फेनोटाइप आम तौर पर मानव आबादी के लगभग 0.0004% (लगभग 4 प्रति मिलियन) में मौजूद होता है, हालांकि कुछ स्थानों जैसे मुंबई (पूर्व में बॉम्बे) में स्थानीय लोगों में 0.01% (10,000 में 1) निवासियों की घटना हो सकती है। . यह देखते हुए कि यह स्थिति बहुत दुर्लभ है, इस रक्त समूह वाला कोई भी व्यक्ति जिसे तत्काल रक्त आधान की आवश्यकता है, वह शायद इसे प्राप्त करने में असमर्थ होगा, क्योंकि किसी भी ब्लड बैंक के पास स्टॉक में नहीं होगा। जो लोग रक्त आधान की आवश्यकता का अनुमान लगा रहे हैं, वे अपने स्वयं के उपयोग के लिए रक्त जमा कर सकते हैं; बेशक, आकस्मिक चोट के मामलों में यह विकल्प उपलब्ध नहीं है। उदाहरण के लिए, 2017 तक केवल एक कोलंबियाई व्यक्ति को इस फेनोटाइप के लिए जाना जाता था, और रक्त को आधान के लिए ब्राजील से आयात किया जाना था। 

जीव रसायन

एच, ए और बी एंटीजन के जैवसंश्लेषण में एंजाइमों की एक श्रृंखला (ग्लाइकोसिल ट्रांसफरेस) शामिल होती है जो मोनोसेकेराइड को स्थानांतरित करती है। परिणामी एंटीजन ऑलिगोसेकेराइड श्रृंखलाएं हैं, जो लिपिड और प्रोटीन से जुड़ी होती हैं जो लाल रक्त कोशिका झिल्ली में लंगर डालती हैं। एच एंटीजन का कार्य, एबीओ रक्त समूह एंटीजन के संश्लेषण में एक मध्यवर्ती सब्सट्रेट होने के अलावा, ज्ञात नहीं है, हालांकि यह सेल आसंजन में शामिल हो सकता है। जिन लोगों में एच एंटीजन की कमी होती है, वे हानिकारक प्रभावों से ग्रस्त नहीं होते हैं, और एच की कमी होना केवल एक मुद्दा है यदि उन्हें रक्त आधान की आवश्यकता होती है, क्योंकि उन्हें लाल रक्त कोशिकाओं पर मौजूद एच एंटीजन के बिना रक्त की आवश्यकता होगी। 

एच एंटीजन की विशिष्टता ओलिगोसेकेराइड के अनुक्रम द्वारा निर्धारित की जाती है। अधिक विशेष रूप से, एच ​​एंटीजेनिटी के लिए न्यूनतम आवश्यकता टर्मिनल डिसैकराइड फ्यूकोस-गैलेक्टोज है, जहां फ्यूकोस में अल्फा (1-2) लिंकेज होता है। यह एंटीजन एक विशिष्ट फ्यूकोसिल ट्रांसफ़ेज़ (गैलेक्टोसाइड 2-अल्फ़ा-एल-फ़्यूकोसिलट्रांसफेरेज़ 2) द्वारा निर्मित होता है जो अणु के संश्लेषण में अंतिम चरण को उत्प्रेरित करता है। किसी व्यक्ति के एबीओ रक्त प्रकार के आधार पर, एच एंटीजन या तो ए एंटीजन, बी एंटीजन या दोनों में परिवर्तित हो जाता है। यदि किसी व्यक्ति का समूह O रक्त है, तो H प्रतिजन अपरिवर्तित रहता है। इसलिए ब्लड ग्रुप O में H एंटीजन ज्यादा और ब्लड ग्रुप AB में कम मौजूद होता है। 

जीनोम के दो क्षेत्र दो एंजाइमों को बहुत समान सब्सट्रेट विशिष्टताओं के साथ एन्कोड करते हैं: एच लोकस (एफयूटी 1) जो फ्यूकोसिल ट्रांसफरेज और सी लोकस (एफयूटी 2) को एन्कोड करता है, जो अप्रत्यक्ष रूप से एच एंटीजन के घुलनशील रूप को एन्कोड करता है, जो शारीरिक स्राव में पाया जाता है . दोनों जीन गुणसूत्र 19 पर q.13.3 पर हैं। — FUT1 और FUT2 कसकर जुड़े हुए हैं, केवल 35 kb अलग होने के कारण। क्योंकि वे अत्यधिक समरूप हैं, वे एक सामान्य जीन पूर्वज के जीन दोहराव का परिणाम होने की संभावना है। 

एच लोकस में चार एक्सॉन होते हैं जो 8 केबी से अधिक जीनोमिक डीएनए तक फैले होते हैं। बॉम्बे और पैरा-बॉम्बे फेनोटाइप दोनों FUT1 जीन में बिंदु उत्परिवर्तन का परिणाम हैं। लाल रक्त कोशिकाओं पर एच एंटीजन के उत्पादन के लिए FUT1 की कम से कम एक कार्यशील प्रतिलिपि (H/H या H/h) मौजूद होनी चाहिए। यदि FUT1 की दोनों प्रतियां निष्क्रिय (h/h) हैं, तो बॉम्बे फेनोटाइप परिणाम देता है। शास्त्रीय बॉम्बे फेनोटाइप FUT1 के कोडिंग क्षेत्र में Tyr316Ter उत्परिवर्तन के कारण होता है। उत्परिवर्तन एक स्टॉप कोडन का परिचय देता है, जिससे एक छोटा एंजाइम होता है जिसमें सी-टर्मिनल के अंत में 50 अमीनो एसिड की कमी होती है, जिससे एंजाइम निष्क्रिय हो जाता है। कोकेशियान में, बॉम्बे फेनोटाइप कई उत्परिवर्तन के कारण हो सकता है। इसी तरह, पैरा-बॉम्बे फेनोटाइप को रेखांकित करने के लिए कई उत्परिवर्तन की सूचना मिली है। Se locus में FUT2 जीन होता है, जो स्रावी ग्रंथियों में व्यक्त होता है। ऐसे व्यक्ति जो "स्रावी" (Se/Se या Se/se) होते हैं, उनमें कार्यशील एंजाइम की कम से कम एक प्रति होती है। वे एच एंटीजन के घुलनशील रूप का उत्पादन करते हैं जो लार और अन्य शारीरिक तरल पदार्थों में पाया जाता है। "गैर-स्रावी" (से/से) घुलनशील एच एंटीजन का उत्पादन नहीं करते हैं। FUT2 द्वारा एन्कोड किया गया एंजाइम लुईस रक्त समूह के एंटीजन के संश्लेषण में भी शामिल है। 

आनुवंशिकी

बॉम्बे फेनोटाइप उन व्यक्तियों में होता है जिन्हें एच जीन के दो पुनरावर्ती एलील विरासत में मिले हैं (यानी: उनका जीनोटाइप एचएच है)। ये व्यक्ति एच कार्बोहाइड्रेट का उत्पादन नहीं करते हैं जो ए और बी एंटीजन के अग्रदूत हैं, जिसका अर्थ है कि व्यक्तियों के पास ए और बी एलील में से किसी एक या दोनों के लिए एलील हो सकते हैं, बिना उन्हें व्यक्त किए। चूंकि माता-पिता दोनों को अपने बच्चों में इस रक्त समूह को प्रसारित करने के लिए इस अप्रभावी एलील को ले जाना चाहिए, यह स्थिति मुख्य रूप से छोटे बंद-बंद समुदायों में होती है, जहां बच्चे के माता-पिता दोनों के बंबई प्रकार के होने, या विषमयुग्मजी होने की अच्छी संभावना होती है। एच एलील और इसलिए बॉम्बे विशेषता को पीछे हटने के रूप में ले जाना। अन्य उदाहरणों में कुलीन परिवार शामिल हो सकते हैं, जो स्थानीय आनुवंशिक विविधता के बजाय कस्टम के कारण पैदा हुए हैं। 

नवजात शिशु के हेमोलिटिक रोग

सिद्धांत रूप में, गर्भावस्था के दौरान एंटी-एच के मातृ उत्पादन से भ्रूण में हेमोलिटिक रोग हो सकता है, जो मां के बॉम्बे फेनोटाइप को विरासत में नहीं मिला था। व्यवहार में, इस तरह से होने वाले एचडीएन के मामलों का वर्णन नहीं किया गया है। यह बॉम्बे फेनोटाइप की दुर्लभता के कारण संभव हो सकता है, लेकिन मां की प्रतिरक्षा प्रणाली द्वारा उत्पादित आईजीएम के कारण भी। चूंकि आईजीएम को सूक्ष्म प्लेसेंटल रक्त वाहिकाओं (जैसे आईजीजी हैं) में नहीं ले जाया जाता है, वे अपेक्षित तीव्र हेमोलिटिक प्रतिक्रिया को भड़काने के लिए भ्रूण के रक्त प्रवाह तक नहीं पहुंच सकते हैं।